Glossário
A
AADC: é a enzima descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos, que ter sua atividade reduzida por uma mutação do gene DDC, causa a doença conhecida como ‘deficiência de AADC’.
AADCd: deficiência de AADC é uma doença rara autossômica recessiva, que também pode ser chamada de ‘deficiência de AADC’.
Agitação condição em que o paciente se debate descontroladamente.
Aminoácido: composto que é um elemento básico das proteínas.
C
Convulsão: convulsão é a contratura involuntária da musculatura, que provoca movimentos desordenados
Crise oculogírica: períodos de movimentos oculares involuntários durante os quais os olhos repentinamente rolam para cima de maneira involuntária; a crise pode durar alguns segundos ou horas e pode acontecer várias vezes do dia da semana..
Cuidador: alguém que cuida regularmente e presta cuidados ou assistência a alguém, por ex.: criança, idoso ou alguém que está doente ou com deficiência.
D
DDC (dopa decarboxylase): gene que fornece instruções para a produção da enzima descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC), que é importante no cérebro e no sistema nervoso.
Deficiência: falta ou insuficiência de algo.
E
Eletroencefalograma (EEG): é um exame que analisa a atividade elétrica cerebral espontânea, captada através da utilização de eletrodos colocados sobre o couro cabeludo
Enzima: substância que ajuda a provocar, acelerar ou regular reações químicas.
Epilepsia: é uma doença causada por uma alteração dos sinais cerebrais, podendo causar mais comumente desmaios, e/ou contrações musculares. A epilepsia pode ocorrer como resultado de um distúrbio genético ou de uma lesão cerebral adquirida, como traumatismo ou acidente vascular cerebral.
Espasmo muscular: são contrações involuntárias e repentinas dos músculos.
Especialista em Transtorno dos Movimentos: profissional da saúde com treinamento especial em distúrbios que afetam a capacidade de movimento de uma pessoa, como a doença de Parkinson, ou que envolvem diminuição do tônus muscular (hipotonia) ou tremores.
G
Genético: relativo aos genes e, por isso, responsáveis pela transmissão e possível manifestação dos características hereditárias (passados de uma pessoa para outra).
H
Hipotonia: diminuição do tônus muscular, geralmente envolvendo força muscular reduzida.
I
Involuntário: feito sem controle consciente.
L
Líquido cefalorraquidiano (LCR): líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal.
M
Metabólito: qualquer substância produzida durante a mudança de um composto químico para outro.
Mutação: é uma alteração no DNA.
N
Neurológico: relacionado à composição, às funções e aos distúrbios do sistema nervoso.
Neuropediatra: médico que estuda e trata doenças e condições que afetam o sistema nervoso das crianças.
Neuromuscular: relacionado aos nervos e músculos.
Neurotransmissor: substância química que funciona como mensageiro que envia sinais de uma célula do sistema nervoso para outra.
P
Paralisia cerebral: incapacidade resultante de danos no cérebro antes, durante ou logo após o nascimento que causa dificuldades de movimento do corpo e tônus muscular, distúrbios da fala e outras alterações clínicas.
Plasma: a parte líquida incolor do sangue.
Precursor: substância a partir da qual outra substância é criada.
R
Refluxo: fluxo que volta para dentro do corpo, como o fluxo do estômago.
Ressonância magnética (RM): exame que usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens detalhadas dos órgãos e estruturas do corpo.
S
Sintoma: indicação de uma doença ou alteração observada em uma condição.
Sistema nervoso: sistema de órgãos do corpo formado pelo cérebro, medula espinhal e nervos.
Subproduto: substância secundária ou criada acidentalmente durante o processo de produção de outra substância.
T
Terapeuta ocupacional: profissional da saúde que ajuda pacientes com deficiência mental, física e de desenvolvimento a melhorar sua capacidade de participação nas atividades diárias.
Teste genético: teste realizado em uma amostra de sangue ou saliva que analise um gene único ou um conjunto deles para buscar mutações que possam atribuir a origem genética a uma doença.
Tomografia computadorizada (TC): exame que usa uma série de imagens de raios-X tiradas de diferentes ângulos ao redor do corpo e usa o processamento computadorizado para criar uma imagem em seção transversal do interior do corpo.
Tônus muscular: quantidade de tensão ou resistência de um músculo em repouso ou em resposta ao alongamento.