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HISTÓRIAS DE PACIENTES: DUAS CRIANÇAS DIAGNOSTICADAS COM DEFICIÊNCIA DE AADC1-3

Conheça a jornada de duas crianças para chegar ao diagnóstico da deficiência de AADC.a

Cada criança é diferente, então a jornada de cada uma delas pode ter variações.

Selecione uma criança:

Conheça a Anna, uma menina com espasmos musculares e atraso no desenvolvimento

Anna teve problemas para se alimentar quando recém-nascida

  • Quando Anna era recém-nascida, seus pais notaram pela primeira vez que ela tinha dificuldade para comer. Sua dificuldade com a amamentação levou ao uso da mamadeira, com bicos de alto fluxo para garantir que ela recebesse nutrição suficiente.
  • Anna tossia e ficava vermelha como se estivesse tendo problemas para respirar enquanto tomava a mamadeira.

Anna não podia fazer o que outros bebês da idade dela faziam

  • Com o tempo, seus pais notaram outros problemas. Por exemplo, com cerca de 9 meses de idade, ela não conseguia manter a cabeça erguida e não rolava o corpo.
  • Anna também babava constantemente e muitas vezes tinha coriza.

Anna começou a apresentar episódios de movimentos involuntários dos olhos

  • Os olhos da Anna subiam repentinamente para cima e ficavam ali por alguns minutos e às vezes por muito mais tempo.
  • Durante esses ataques, chamados de crises oculogíricas, Anna parecia “congelada” ou “desligada”.
  • Esses ataques pareciam convulsões, então os pais da Anna conversaram com o médico sobre o assunto, que realizou exames e descartou epilepsia.

Anna foi encaminhada a um neuropediatra

  • O neuropediatra da Anna solicitou exames de sangue de rotina. Os resultados foram normais.
  • O médico solicitou uma ressonância magnética de crânio, que também foi normal.

Exames complementares foram realizados com o líquido cefalorraquidiano (LCR) da Anna

  • Estes exames foram realizados coletando um pouco do LCR, também conhecido como líquor ou fluido cérebro espinhal, da Anna por meio de um procedimento chamado punção lombar.
  • Este exame mediu o nível de certos produtos químicos naturais no fluído que envolve o cérebro da Anna.
Os resultados da análise genética mostraram que a Anna tinha deficiência de AADC b

Conheça James, um adolescente com espasmos musculares inexplicáveis

James teve problemas para se alimentar

  • Quando era recém-nascido, James tinha problemas para comer. Seus pais abriram um buraco nos bicos de suas mamadeiras para ajudá-lo a se alimentar.

James tinha dificuldades que as outras crianças de sua idade não tinham

  • James demorava muito para adormecer e acordava várias vezes durante a noite.
  • James era muito sensível à temperatura e às vezes suava mesmo quando não estava calor.
  • Ao longo de sua infância, James nunca atingiu os marcos típicos do desenvolvimento das crianças. Ele não conseguia manter a cabeça erguida, sentar-se, engatinhar, ficar de pé ou andar sem ajuda, além de nunca ter conseguido falar.

James nem sempre conseguia controlar seus movimentos

  • Às vezes, James fazia movimentos aleatórios e seus braços e pernas se torciam incontrolavelmente.
  • Os pais de James acharam que esses movimentos pareciam convulsões.

James foi diagnosticado com paralisia cerebral e recebeu medicação, mas seus sintomas não melhoraram

  • Aos 6 meses de idade, James foi diagnosticado com paralisia cerebral.
  • James recebeu alguns medicamentos para seus movimentos anormais, mas esses remédios pioraram seus sintomas.

Os pais de James o levaram a outros médicos para fazer mais exames

  • Os médicos de James pediram exames de imagem do seu cérebro, os quais apresentaram resultados normais.
  • O médico também pediu exames de sangue e urina para avaliar os órgãos e o metabolismo de James, e esses exames voltaram a apresentar resultados normais.

Aos 17 anos, os pais de James decidiram levá-lo a outro neurologista pediátrico que solicitou uma análise do LCR

  • Para este teste, parte do líquido espinhal de James foi coletado em um procedimento chamado punção lombar.
Os resultados da análise do LCR ajudam os médicos a chegar ao diagnóstico da deficiência de AADCb
  1. Este perfil não é de um paciente real, é um perfil hipotético baseado em experiências de pacientes reais.
  2. As diretrizes definidas por consenso recomendam confirmar o diagnóstico de deficiência de AADC com 2/3 exames.

Se esses sinais e sintomas parecem familiares, você pode falar sobre eles com o médico do seu filho.

Download do questionário
Veja quais exames podem ajudar a determinar se o seu filho tem deficiência de AADC
Referências:

1. Swoboda KJ, Hyland K, Goldstein DS, et al. Clinical and therapeutic observations in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 1999;53(6):1205-1211. 2. Anselm IA, Darras BT. Catecholamine toxicity in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Pediatr Neurol. 2006;35(2):142-144. 3. Swoboda KJ, Hyland K, Goldstein DS, et al. Clinical and therapeutic observations in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 1999;53(6):1205-1211.