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Learn about whether your child’s unexplained low muscle tone could be caused by AADC Deficiency

Quando a diminuição do tônus muscular (hipotonia) do seu filho não puder ser explicada, a causa pode ser um distúrbio genético raro1,2

Este website fornece informações sobre uma doença rara chamada deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADCd), que pode causar hipotonia e outros sinais e sintomas em crianças.

Veja mais informações

Clique no vídeo para assistir ao relato de uma família sobre a sua experiência com a deficiência de AADC e a jornada para chegar ao diagnóstico do filho.

 

Este website fornece:

Informações sobre os sinais e sintomas da deficiência de AADC

 

Converse com o seu médico se suspeitar que o seu filho deve fazer o exame que ajuda a diagnosticar esta doença rara

 

Referências:

1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.