Informações gerais sobre os sinais e sintomas da deficiência de AADC
Quais são os sinais e sintomas da deficiência de AADC?
Se o seu filho apresenta diminuição do tônus muscular inexplicável e sem melhora, veja outros sinais e sintomas que você pode analisar para decidir se deve conversar com o médico do seu filho sobre a deficiência de AADC.
Sinais e sintomas da deficiência de AADC
Uma criança com deficiência de AADC pode apresentar alguns ou todos os sinais e sintomas abaixo. Cada criança é diferente, então os sinais e sintomas do seu filho podem variar.
Os sinais e sintomas mais comuns são:
- Diminuição do tônus muscular, ou hipotonia, que é o sinal mais frequente.1,2
- Atraso no desenvolvimento; por exemplo, uma criança com deficiência de AADC pode não conseguir:
- Levantar e controlar sua cabeça
- Engatinhar, sentar-se ou ficar em pé sem apoio
- Andar
- Balbuciar ou falar palavras
Muitas crianças com deficiência de AADC também têm distúrbios de movimento, incluindo:
- Movimentos oculares involuntários (crises oculogíricas), no qual os olhos geralmente se viram para cima. Esses movimentos podem durar alguns segundos ou persistir por horas e podem acontecer várias vezes no dia ou na semana. Quando isso acontece, pode parecer que a criança está tendo uma convulsão.1,3
Veja nesse vídeo como é uma crise oculogírica. As crises oculogíricas podem ter variações.
O vídeo de Jillian Heger é exibido com permissão de sua mãe e cuidadora Kelly Heger.
Estes sinais e sintomas também podem ocorrer:1
- Convulsões
- Dificuldade para dormir
- Problemas comportamentais (como irritabilidade ou choro excessivo)
- Dificuldade para ganhar peso e crescer
- Problemas com digestão
- Diarreia
- Constipação
- Refluxo gastroesofágico
- Problemas durante a alimentação
- Dificuldade para engolir sem engasgar-se ou tossir
Faça o download de um questionário sobre os sintomas que ajudará você a discutir a condição do seu filho com o médico.
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