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Informações a cuidadores

A história de deficiência de AADC da família Heger

Clique no vídeo para assistir ao relato de uma família sobre a sua experiência com a deficiência de AADC e a jornada para chegar ao diagnóstico da filha.

Kelly: Meu nome é Kelly Heger. Eu tenho quatro filhos e um marido adorável, o Bruce.

Voz da Kelly: As idades dos meus filhos são: 25, quase 26; 19, quase 20, que são Brett e Brian; Brian é o primeiro e depois Brett. E Jenna acabou de terminar o colegial, ela tem 18 anos e, claro, minha Jillian especial, que tem 23 anos.

Kelly (continua): Sou enfermeira e me tornei enfermeira basicamente por causa da Jillian.

Voz da Kelly: Ela me inspirou a voltar para a escola, e a razão de eu voltar para a escola…

Kelly (continua): …foi para me comunicar de forma mais eficaz com os médicos. Eu senti que realmente precisava dessa base de conhecimento para conseguir…

Voz da Kelly: …entender o que eles estavam me dizendo sobre o que havia de errado com Jillian. E isso realmente me ajudou porque…

Kelly (continua): …tenho cuidado da Jillian de forma muito eficaz por ter voltado à escola.

Kelly: Então, quando a Jillian nasceu, ficamos muito animados…

Voz da Kelly: …e voltamos para casa do hospital com aquela linda criança. E ficamos emocionados. E em 24 horas, infelizmente, fiquei doente.

Kelly: Eu sentia calafrios, estava com febre. Então eu tive que voltar para o hospital. Eu me lembro de estar na sala de emergência com a Jillian e disse ao meu marido: “Você poderia levá-la para passear?” Eu tinha medo de que ela ficasse doente. Então ele disse: “Sim, eu vou.” Então ele foi até a ala da maternidade, de onde tínhamos saído na noite anterior; eu não deveria estar na sala de emergência, então eu também deveria estar na ala de maternidade. Então eu fui lá para ser examinada.

Bruce: Eu estava do lado de fora do elevador, andando no corredor, esperando, e uma enfermeira apareceu, ela me viu e perguntou por que eu estava lá. E eu disse a ela o que estava acontecendo com minha esposa, ela era uma das enfermeiras que estava lá enquanto estivemos lá. Ela disse: “Uau, olha só, você parece um grande pai orgulhoso.” E eu falei: “Ah sim. Eu adoro, eu amo minha bebê”, e eu a beijei na testa, e então eu disse: “Sabe, toda vez que eu a beijo, ela parece tão fria.” Ela disse: “Deixe-me levá-la para medir a temperatura.” Ela tentou medir a temperatura da minha filha e começou a bater no termômetro, como se não estivesse funcionando. Ela disse: “Preciso pegar outro termômetro.” Ela entregou a bebê de volta para mim e saiu da sala, depois voltou com outro termômetro digital. Ela começou a medir a temperatura novamente. Foi quando ela se levantou muito rápido, virou-se para mim e disse: “Vou levar a bebê para ver as meninas.” Eu achei aquilo muito estranho. Fiquei ali por alguns segundos pensando sobre isso, e ela saiu da sala e eu disse: “Ok.” Eu não queria alarmar a Kelly.

Kelly: Sim, eu não tinha ideia do que estava…

Bruce: E eu disse: “Kelly, eu já volto. Eu vou ver onde Jilly está.” E no segundo em que saí da sala, havia um código azul. Tinha correria no corredor e eles me disseram que Jillian estava tendo um problema grave, e eles a colocaram na minha camisa para mantê-la aquecida.

Kelly: A temperatura dela estava tão baixa que ela teria morrido em 3 horas. E se não tivéssemos ido ao hospital, não saberíamos o que era.

Voz da Kelly: Ficamos no hospital por mais de um mês, talvez, e eles fizeram todos os exames possíveis.

Kelly (continua): Todos os exames metabólicos, todos os exames de sangue. Eles fizeram um teste para síndrome de Down. Ela tinha ptose grave nos olhos. Então, seus olhos estavam extremamente caídos. Depois fizeram todos os tipos de perguntas para nós, se tinha alguém na família com X, Y e Z? Mas tudo voltou ao normal. Então fomos para casa com uma bebê que achamos normal. E por volta de, mais ou menos, 3 ou 4 meses, eu notei, eu sabia que algo estava errado só de senti-la, e pelo jeito que eu a sentia nos meus braços, ela parecia mole, parecia apática.

Kelly (continua): Ela dormia 20 horas por dia, não abria muito os olhos. Ela teve problemas para se alimentar. Ela não estava se alimentando muito bem, mas eu não… quero dizer, eu sabia que algo estava errado, mas não tinha muita certeza porque você é uma mãe nova e, então, seu pediatra, nas visitas, ele diz: “Não, ela está bem.” E então, por volta de três meses, ela começou a ter crises oculogíricas – eu sei o que é agora, mas naquela época não, eu não fazia ideia do que era. Eu achei que ela estava ficando muito agitada à tarde, por isso ela tinha o pescoço hiperestendido e jogava a cabeça para trás. Era claramente uma crise oculogírica, mas eu não sabia disso. E então ela apresentava respiração ruidosa e difícil, com dilatação nasal. Ela suava muito, com suor em toda a cabeça, em toda a testa, em todo o topo da cabeça. Ela suava muito, era um sintoma típico. Todos os dias, às três ou quatro horas, ela se curvava para trás, revirava os olhos e apresentava distonia. E, obviamente, eu não sabia naquela época que essas eram as palavras que definiam sua condição, então eu dizia aos médicos que ela ficava dura, ela estava dura, ela se sentia desconfortável. Então eu também comecei a dizer que ela parecia ter convulsões.

Kelly (continua): Um dia, ela estava tendo uma dessas crises e eu liguei para o hospital infantil, liguei para o pronto-socorro e expliquei, eu disse: “Eu tenho uma filha de cinco meses, ela está tendo… não sei se é uma convulsão, mas parece que ela está com os olhos revirados. O corpo dela está todo contorcido e sua respiração está anormal.”

Voz da Kelly: E eles disseram: “Chame uma ambulância, ligue para o 911 agora.” Então nós a pegamos e fomos para o hospital infantil.

Kelly (continua): Nós a levamos para a sala de emergência. Ela estava tendo uma crise. Então, eles obviamente deram a medicação para acalmar a crise, e felizmente, a médica que estava de plantão naquele fim de semana era a Dra. Swoboda que tinha diagnosticado o primeiro caso em nosso país dois meses antes, então para nós foi uma sorte, muita sorte, para nós, sentimos que tínhamos um diagnóstico quando encontramos a médica. Ela basicamente nos disse: não posso dizer que é isso, mas tenho quase certeza de que é isso. Ela fez os exames, fez uma punção espinhal e, dois meses depois, recebemos o diagnóstico e foi aí que a vida tomou um novo rumo.

Kelly: Era deficiência de AADC.

Kelly: Então a Jillian foi diagnosticada com 5 meses e meio. Ela era a criança mais nova a ser diagnosticada com esta doença e a quarta criança no mundo.

Kelly (continua):Eu quero dizer que no começo estávamos quase aliviados por ter um diagnóstico, foi bom.

Kelly (continua): A parte difícil foi quando a doença começou a progredir.

Voz da Kelly: Nos últimos anos, a Jillian sofreu um declínio.

Kelly: Ela teve que ficar com o tubo, essa coisa grande, difícil de lidar. Ela tinha…

Voz da Kelly: …distonia grave, com episódios de tempestade distônica.

Kelly: Um ano, quase dois anos atrás, ela recebeu a sonda, então ela precisa ser alimentada por via intravenosa em vez de…

Kelly: …tubo de alimentação J ou G.

Voz da Kelly: Ela venceu tantos obstáculos. Parte da sua jornada é também a jornada do meu marido, minha e da nossa família e agora…

Kelly: …todos os dias, eu entro no quarto da Jillian, claro que preciso de ajuda. Não posso fazer isso 24 horas por dia, 7 dias por semana, então…

Kelly (continua): …temos enfermeiras que nos ajudam, mas não tanto quanto precisamos.

Kelly (continua): No momento, nosso sistema de apoio é ótimo, mas não é o suficiente. E a razão disso é que ela é muito difícil. A Jillian foi aprovada para receber atendimento de enfermagem 24 horas por dia, para que ela possa permanecer fora do hospital.

Kelly: A Jillian é um anjo. Ela é um anjo. Fomos abençoados com um anjo, a Jillian tem um espírito incrível. Ela é divertida. Ela é espirituosa. Ela é corajosa, obviamente, porque ela passa por muita coisa. A Jillian gosta… ah, ela é engraçada. Ela sempre esteve, você sabe, …sem contar o desconforto e da dor que ela sofre por causa da deficiência, ela quer ser feliz.

Voz da Kelly: A Jillian é cheia de vida. Como eu disse, a Jilly, sem contar o processo da doença dela, ela quer ser feliz e você pode ver isso porque os olhos dela mostram isso, isso está lá. Você sabe, ela olha para você, e não através de você, então ela está com você, na conversa e no contexto.

Kelly (continua): Eu sei que a jornada nos trouxe a um lugar diferente agora, mas, se eu pudesse voltar ao mundo dela crescendo, ela só queria fazer parte de tudo.

Voz da Kelly (continua): Eu não acho que ela pensava que era diferente de qualquer outra pessoa. Então eu a tratei dessa maneira. Fizemos muitas coisas com ela, o meu lema era: você fará tudo o que qualquer outra criança pode fazer. Então, se você quer dançar, nós vamos dançar.

Kelly (continua): E ai ela chutava os braços e as pernas e nós a rodávamos.

Voz do Bruce: A primeira coisa que faço quando chego em casa é ir lá ver a Jillian e pular na cama com ela, dar vários beijos nela e…

Bruce (continua): … bem, isso para mim, é muito importante fazer isso, eu assisto a filmes com ela à noite e tento ajudar as enfermeiras o máximo que eu posso.

Voz do Bruce (continua): Eu gosto quando os irmãos e a irmã de Jillian estão lá.

Bruce (continua): Isso me deixa feliz. Isso me faz sentir que não sou só eu, é todo mundo. Você sabe o que eu quero dizer? Então isso é importante para mim.

Voz da Kelly (continua): Nós continuamos as atividades, as crianças gostam de andar de trenó. Ela não deixou de andar de trenó. Nós passamos pelo tobogã, pegamos um tubo. Chamamos de tubo no trenó, e no lago. Ela adorava fazer anjos de neve e brincar com os flocos de neve no rosto.

Kelly (continua): Obviamente eu ajudava com os braços e as pernas para que ela pudesse fazer os anjos.

Voz da Kelly (continua): Ela adora andar. Ela adora andar e adora ficar na varanda dos fundos e adora nadar. Mas nós não conseguimos mais fazer isso depois do tubo.

Kelly (continua): Ela adora participar de tudo. Adora sentar-se perto do fogo. Adora o vento no rosto, adora a praia. Então, ela, como qualquer outra criança, sabe, ela só quer fazer parte disso. Uma coisa sobre a qual nos sentimos muito bem…

Voz da Kelly (continua): …é que não a tratamos de forma diferente. A Jilly ama, ela ama a vida.

Bruce: Houve dias em que fizemos coisas simples, como um dia, as crianças estavam lá fora andando de patins. Ela comprou patins para Jilly também e a levou lá fora e a abraçou e a levou com as crianças e…

Kelly: Sim.

Bruce: …ela ria, foi insano, foi tão bom. Coisas simples, sabe, você tem que fazer tudo isso.

Voz da Kelly: Você tem que falar pelo seu filho, o seu filho precisa da sua voz.

Kelly: Meu maior conselho é fazer o possível para abraçar, abraçar o que você tem. Eu sei que é triste. É difícil, principalmente quando o diagnóstico é recente. Mas aceite e procure todas as informações que você puder. Aumente o seu conhecimento, entenda a terminologia médica, pois ela o ajudará a digerir e aprender a cuidar do seu filho.

Voz da Kelly (continua): Acho que não pode desistir, apenas viva a vida. Não deixe isso influenciar, não deixe que isso te desanime. Descubra uma maneira de tornar isso parte da sua vida. Meu marido e eu dizíamos: “Esta é a nossa vida.” Esta é a nossa vida e só precisamos seguir em frente e precisamos aprender a viver e a lidar com ela. Uma das coisas que me fez continuar, eu me lembro, não sei de onde esse pensamento veio, mas…

Kelly (continua): …depois que a Jillian foi diagnosticada, eu estava deitada na cama uma noite e acordei no meio da noite por razões estranhas quando você, acho que todo mundo faz, mas quando você tem um filho que é muito doente, e criei a seguinte frase que tem sido a frase dela…

Voz da Kelly (continua): … que diz “Um dia eu vou andar, um dia eu vou falar, hoje eu posso sorrir.”

A jornada do diagnóstico de João

Assista ao relato da família de João sobre toda a jornada até o seu diagnóstico de deficiência de AADC

Use esses materiais úteis na próxima consulta com o médico do seu filho

Questionário de Sinais e Sintomas

Faça o download e preencha o Questionário de Sinais e Sintomas para levar à consulta do seu filho e ajudar a explicar o que ele apresenta.

Download do questionário

Ficha de Informações para o Médico

Imprima a Ficha de Informações para levar ao médico do seu filho; esta ficha explica os sinais, sintomas e exames para chegar ao diagnóstico do seu filho.

Download da ficha de informações

Vídeos de especialistas sobre a deficiência de AADC

Keith Hyland, PhD, e Phillip Pearl, MD, falam sobre a deficiência de AADC em uma série de vídeos, incluindo uma visão geral sobre a doença, seus sinais, sintomas e diagnósticos incorretos, além de outros temas com base em suas experiências.

Obs: Esses vídeos foram originalmente produzidos para médicos; por isso, sua linguagem é mais técnica.

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