O que é deficiência de AADC?
A deficiência de AADC é uma doença rara que afeta o cérebro, diminui o tônus muscular e afeta o desenvolvimento da criança1
A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADCd) é um distúrbio que interfere na maneira como as células do sistema nervoso se comunicam por meio de substâncias chamadas neurotransmissores. Na deficiência de AADC, uma mutação genética (alteração em um gene) diminui a produção de neurotransmissores.1,2
A deficiência de AADC pode envolver uma variedade de sinais e sintomas.1
Os sinais e sintomas mais comuns são:
- Diminuição do tônus muscular, ou hipotonia
- Atraso no desenvolvimento
- Movimentos anormais, transtornos dos movimentos, incluindo movimentos involuntários dos olhos
Na maioria dos casos, os sinais e sintomas são observados quando a criança ainda é pequena, com cerca de dois meses e meio de idade, em média.1
A deficiência de AADC é extremamente rara. Por ser tão rara, e como os sinais e sintomas são semelhantes aos de outras condições, o diagnóstico correto pode ser desafiador.3,4
Até o momento, não há cura para a deficiência de AADC, mas existem medidas que podem ajudar a melhorar alguns dos sintomas do seu filho.1
Veja um glossário de termos úteis que você pode encontrar