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EXAME DE DIAGNÓSTICO DO SEU FILHO1

O que esperar

Se o seu filho apresentar diminuição do tônus muscular, atraso no desenvolvimento e/ou distúrbios do movimento, procure um médico para avaliação. O médico poderá solicitar alguns exames, dentre eles, para avaliar a deficiência de AADC. Um dos exames que faz parte da investigação diagnóstica da deficiência de AADC é:

  • Teste genético

    O médico do seu filho pode recomendar testes genéticos para investigar alterações no gene DDC.

O médico do seu filho também pode solicitar outros exames que serão úteis no diagnóstico do seu filho, incluindo exames de sangue e urina.

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Na página de Materiais, você encontra materiais para download que contêm informações úteis para o médico do seu filho.

Clique aqui para ver os materiais

QUAIS ESPECIALIDADES PODEM AUXILIAR COM A INVESTIGAÇÃO DA DEFICIÊNCIA DE AADC?

Neuropediatra e pediatras

Especialista em distúrbios de movimentos

Médico geneticista

Referências:

1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.