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DIAGNÓSTICOS INCORRETOS COMUNS

A deficiência de AADC é difícil de diagnosticar porque seus sinais e sintomas são semelhantes aos de outras doenças.

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Geralmente, os sinais e sintomas têm início quando a criança ainda é pequena, mas pode levar muito tempo para chegar ao diagnóstico, exigindo que você leve o seu filho a vários especialistas.

Como muitos dos sinais e sintomas da deficiência de AADC são similares aos de outras doenças, o diagnóstico inicial é muitas vezes incorreto. O que leva a um atraso no diagnóstico da deficiência de AADC e no seu adequado manejo.

Considere a possibilidade de conversar com o médico do seu filho sobre os exames diagnósticos de deficiência de AADC se o seu filho apresentar os sinais e sintomas abaixo:1-4

  • Hipotonia (Diminuição do tônus muscular).
  • Não atingiu os marcos do desenvolvimento; por exemplo, a criança não consegue:
    • Levantar e controlar sua cabeça
    • Engatinhar, sentar-se ou ficar em pé sem apoio
    • Andar
    • Balbuciar ou falar palavras
    • Apresenta sintomas como transpiração excessiva, pálpebras caídas e nariz entupido ou coriza
  • Apresenta movimentos anormais, incluindo movimentos involuntários dos olhos ou movimentos repentinos, agitação ou torção.

Condições com sinais e sintomas semelhantes aos da deficiência de AADC:5

  • Epilepsia/convulsão
  • Paralisia cerebral
  • Doença mitocondrial
  • Fraqueza neuromuscular
Veja dicas que ajudam a explicar os sintomas do seu filho ao médico
Referências:

1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 2. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 5. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en.